乳腺癌有遗传倾向 BRCA1/2突变不等同患乳腺癌

　　乳腺癌逐年高发，不少女性在体检的时候发现不幸“中招”。乳腺癌一般都“青睐”哪些女性呢？

　　刘强教授表示，乳腺癌有一定的家族遗传倾向。国外数据显示，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如果有一级亲属(母女或姐妹)有单侧乳腺癌病史，则患乳腺癌风险升高2-3倍。如有直系亲属患有双侧乳腺癌，则患乳腺癌风险增高大约9倍。具体风险还可以通过相关基因检测而更精确地预测。另外，像安吉丽娜?朱莉一样有BRCA1/2突变的女性的乳腺癌发病率会比较高，即使她们的一级亲属没有患乳腺癌。

　　朱莉在接受乳腺切除之前，发生乳腺癌的几率高达87%。但是并非所有发生BRCA1/2基因突变的女性乳腺癌发病率都跟朱莉一样。BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的。BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，2007年发表在著名的美国医学会杂志上的一个研究表明，美国的普通女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3.5%，而在美国亚裔中最低，仅为0.5%。需要注意的是BRCA1/2都是比较大的基因，人们发生BRCA1/2基因突变的位点并不相同，其意义也有很大差异。有些位点的突变与乳腺癌、卵巢癌的发病密切相关，有些位点的突变则是与之明显不相关的，还有很多的突变目前并不清楚其意义。我们目前对乳腺癌中发生的基因突变了解仍有限，没有足够的数据去了解每个位点的突变的意义，所以就算检测出来了某些突变，也不一定能确定乳腺癌的发病几率。因此，在国外，人们接受BRCA1/2基因检测前后，都需要与基因学家或者对这一领域有深入研究的医生交流。盲目地进行检测，只会增加患者的精神负担，带来一些不必要的精神压力。

　　专家简介：

　　刘强，新加坡国立大学外科博士，哈佛大学肿瘤中心讲师，现任职中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部教授，研究员，博士生导师及副主任。1996年中南大学湘雅医学院七年制临床医学专业毕业获外科学硕士学位，2000至2004年获新加坡全额奖学金资助于新加坡国立大学医学院外科攻读并获得博士学位。其后在新加坡国立大学肿瘤研究所及美国哈佛大学 Dana Farber 癌症中心任博士后研究员，2008年晋升为哈佛大学正式教职，Dana Farber癌症中心及Brigham and Women医院肿瘤科讲师(Instructor in Medicine)。2011年以中山大学 “ 百人计划 ” 人才引进回国。

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