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囊性纤维化
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什么是植入前基因检测? 植入前基因检测有什么条件?

2018年06月30日      

植入前基因检测是用于鉴定怀孕前通过体外受精(IVF)产生的胚胎中的遗传缺陷的技术。由于只有未受影响的胚胎被转移到子宫进行植入,因此植入前基因检测为当前的后遗传学诊断程序比如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样提供了一种替代方法,如果结果不利,常常会遇到终止妊娠的困难决定。

什么是植入前基因检测?

植入前基因检测包括植入前基因诊断和植入前基因筛选植入前基因诊断(PGD)特指当一个或两个遗传父母具有已知遗传异常并且在胚胎上进行测试以确定其是否也携带遗传异常时。相反,植入前基因筛选(PGS)是指从假定染色体正常遗传父母的胚胎中筛选非整倍性的技术。植入前基因诊断和植入前基因筛选是目前唯一可用于避免在植入前患有遗传疾病的小孩的高风险的选项。它是预防遗传性遗传疾病的有吸引力的手段,从而消除了不利的产前诊断后妊娠终止的困境。

植入前基因检测有什么条件?

一、候选人基因缺陷

夫妇与染色体易位,可能导致植入失败或后代的精神或身体问题;对于常染色体隐性疾病携带者,胚胎可能受到影响的风险为25%;对于常染色体显性疾病携带者,胚胎可能受到影响的风险是50%。当夫妇处于将已知遗传异常传染给其子女的风险中时,建议进行植入前基因诊断。只有健康和正常的胚胎转移到母亲的子宫,从而减少继承遗传异常和妊娠晚期终止,在产前诊断阳性后的风险。

二、性相关疾病

疾病通过母亲是携带者传递给孩子的。通过一个异常的X染色体,并显示在儿子身上,后者不从父亲那里继承正常的X染色体。因为X染色体是通过母亲传播给胚胎的,受影响的父亲有儿子没有受到影响,但是如果母亲健康,女儿有50%的携带风险。与性有关的隐性遗传疾病包括血友病,大多数神经肌肉营养不良,以及数百种其他疾病。性连锁显性疾病包括雷特综合征,色素失禁,假性甲状旁腺功能亢进症维生素D抵抗性病

三、单基因缺陷

植入前基因检测用于鉴定单个基因缺陷,如囊性纤维化,镰状细胞性贫血亨廷顿病。在这些疾病中,使用聚合酶链式反应扩增来自单细胞的DNA的分子技术可检测到异常。尽管取得了一些进展,但一些单基因缺陷,如囊性纤维化,有多种已知的突变。在囊性纤维化中,目前只有25个突变进行常规检测。由于大多数这些罕见的突变没有经过常规检测,没有任何临床表现囊性纤维化的父母仍然可以成为载体。这使得携带罕见突变基因的亲本的可能性被测试为阴性但仍具有传递突变囊性纤维化基因的能力。

(责任编辑:张颖琳 )

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