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特纳综合征有哪些症状?

2013-11-22 10:33:25      家庭医生在线

特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。

特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓​,出生后生长迟滞,第二性征不发育、无生长加速,无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因“矮小、不发育”就诊,最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病,桥本甲状腺炎​多见,并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。此外,还观察到本病患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。因此,特纳综合征是一种复杂的先天性疾病,需要全面的评估和个体化的治疗。

临床表现主要特征有:①躯体发育异常;②身材矮小;③第二性征不发育和不孕;④染色体核型异常。

1)特殊面容:面部多黑痣​、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋​。

2)骨骼改变:生长迟缓,表现为不同程度的身材矮小(发生率100%),成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓狭窄,坐骨切迹​变小。青春期后易出现骨质疏松。

3)第二性征不发育及不孕:是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同,患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动(即有乳房发育等),2%月经来潮,但这部分患者中由于卵巢储备能力不同,最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示:性腺呈条索状,始基子宫。

4)其他:常伴有桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退​症,糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病​较常见,导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

(责任编辑:吴敏 )

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